دانش پرستاری: از کلاس درس تا جامعه

From Class to Community

سندرم پاتو - تریزومی 13- Bartholin Patau

تاريخچه

 اين سندرم به نام دكترKlaus Patau  نامگذاري شد. در سال 1960، وي اولين فردي بود که اين سندرم را شناسایی کرد و آن را با تريزومي مرتبط دانست. اين سندرم با نام "Bartholin Patau" نيز شناخته مي شود. بخش اول آن برگرفته از نام يك پزشك فرانسوي به نام Thomas Bartolin  است. وي نوزادي را مبتلا به اين سندرم در سال 1956 مورد بررسي قرار داد.

سندرم پاتو تريزومي 13 ناهنجاري مادرزادي است که در هنگام تولد وجود دارد. ناشی از وجود يك كپي اضافه از كروموزوم سیزده است. اين كپي اضافه سبب ناهنجاري هاي ذهني و جسمي و نقائص قلبي براي نوزاد مي شود. بروز اين سندرم نسبت به ساير تريزومي ها، سندرم داون (تريزومي 21) و سندرم ادوارد (تريزومي 18)، نادرتر است. اين سندرم بيشتر زنان را مبتلا مي كند (شاید به اين دلیل كه جنين هاي مذكر تا زمان تولد زنده نمي مانند). سندرم پاتو Patauهمانند سندرم داون مرتبط با افزايش سن مادر است و اين بدان معناست كه ريسك داشتن فرزندي مبتلا به اين سندرم در زنان، با افزايش سن، بیشتر می شود. تمامي نژاد ها را درگير مي كند. اين سندرم تقريبا یک نفر از هر ده هزار تولد زنده را مبتلا مي كند.

علت

بطور نرمال دو كپي از هر 23 عدد كروموزوم وجود دارد كه هر يك از آنها از يكي از والدين به ارث مي رسد. در تريزومي سه كپي از يك كروموزوم وجود دارد و اين كپي اضافي از يك كروموزوم خاص مي تواند از اسپرم و يا تخمك و يا حتي يك جهشي كه پس لقاح رخ داده است، صورت گيرد

علائم

بر حسب نوع آنومالي كروموزومي علائم نيز متغير خواهد بود. علائم شامل طيفي از شرايط وخيم تا ظاهر نرمال و عملكرد عادي متغير خواهد بود. در تريزومي سیزده، ناهنجاري هاي داخلي و خارجي (ظاهر فرد) رخ مي دهد. ميكروسفالي در اين كودكان ديده مي شود. ممكن است طناب نخاعي، به علت نقص در مهره هاي كمري بيرون زده (مننگوميلوسل) باشد. كودكاني كه پس از دوران نوزادي زنده مي مانند دچار درجاتي از عقب ماندگي ذهني و تشنج می شوند. اغلب چشم ها كوچك است (ميكروفتالمي) و يا حتي ممكن است چشم وجود نداشته باشد (آنوفتالمي). چشم ها ممكن است خيلي به هم نزديك باشند (هيپوتلوريسم) و يا حتي چسبيده به هم باشند و تشكيل يك ساختار واحدي را با هم بدهند.

گوش ها معمولا بدفرم بوده و در پايين تر از حد معمول خود قرار دارند. در كودكان مبتلا شكاف كام و شكاف لب نيز مشاهده مي گردد. ساير مشخصات فيزيكي شامل انگشت اضافي (پلي داكتيل)، انگشتان خميده (حالت مشت بسته)، پاشنه پاي برجسته و فقدان دنده ها می باشد.

ناهنجاري ها و بدفرمي هاي دستگاه ژنيتال نيز در افراد مبتلا معمول است. اين ناهنجاريها شامل عدم نزول بيضه ها (كريپتوكيديسم) و ناهنجاري تكاملی كيسه بيضه و دستگاه ژنيتال مبهم در مردان و ناهنجاري هاي در شكل رحم زنان است .

تقريبا در تمام مبتلايان مشكلات تنفسي و نقائص قلبي از قبيل نقص ديواره بطن، سوراخ بين حفرات قلبي و تمايل قلب به سمت راست وجود دارد. سيستم كليوي و گوارشی نيز ممكن است تحت تاثير كيست ها قرار گيرد و حالتي مشابه با شرايط كليه پلي كيستيك روي دهد.

تشخيص

سندرم پاتو در هنگام حاملگي با استفاده از تصاوير سونوگرافي، آمينيوسنتز و نمونه گيري از پرزهاي كوريوني قابل تشخيص است. در هنگام تولد نيز ناهنجاري هاي فيزيكي مشهود، احتمال وجود ناهنجاري كروموزومي را مطرح مي سازد .

اثبات سندرم در نوزاد با بررسي الگوي كروموزومي نوزاد بواسطه كاريوتيپ ميسر مي گردد. اين فرآيند شامل جداسازي و ايزولاسيون كروموزوم هاي موجود در سلولهايی است كه از فرد گرفته مي شود. اين سلول ها از سلول هاي نمونه خون فرد استخراج مي گردند.

22 جفت كروموزوم غير جنسي بواسطه اندازه شان از بلندترين تا كوتاهترين، از كروموزوم یک تا كروموزوم 22 مشخص مي گردند و پس از آن كروموزوم هاي جنسي تعيين مي گردد .

اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود سه عدد كروموزوم 13 كاملا مسجل مي گردد.

درمان

برخي از متولدين مبتلا داراي ناهنجاري ها و نقائص بسيار شديد هستند و در طي هفته هاي اول تولد به علت مشكلات عصبي شديد و نقص قلبي فوت كنند. با اين حال كودكان با پيش آگهي بهتر، نيازمند درمان هاي پزشكي به منظور اصلاح برخي از ناهنجاريهاي ساختاري و عوارض مرتبط با آن می باشند.

براي رفع مشكلات تغذيه اي استفاده از گاستروستومي ممكن است ضرورت یابد.

ناهنجاري هاي ساختاري از قبيل شكاف كام و شكاف لب  ممكن است با جراحي اصلاح گردند.

فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درماني در افراد مبتلا به آنان كمك مي كند تا به توانايي هاي بالقوه تكاملي خود برسند.

پيش آگهي

تقريبا 45 درصد از نوزادان مبتلا طي يك ماه اول زندگي فوت می شوند. قريب به  هفتاد درصد طي شش ماه اول و بالاي  هفتاد درصد طي يك سال اول زندگي از بین می روند. ميزان بقا تا دوران كودكي بسیار نادر است.

بسياري از افرادي كه زنده مانده اند مبتلا به ناهنجاري هاي فيزيكي و ذهني شده اند. با اين حال ظرفيت يادگيري در كودكان مبتلا به سندرم پاتو از كودكي به كودك ديگر متفاوت است. كودكان بزرگتر ممكن است نياز به راه رفتن با كمك واكر داشته باشند. همچنين ممكن است توانايي درك كلمات و عبارات را نيز داشته باشند.

   منابع در دفتر مجله فراز موجود است.


 

ترجمه: مريم چهره گشا – دانش آموخته پرستاري


چكيده مقاله

تريزومي 13 (سندروم پاتو)  و گزارش شش مورد

محمدحسين سلطان زاده
مجله علمي سازمان نظام پزشكي جمهوري اسلامي ايران، 1378؛ دوره 17، تابستان، شماره 2: صفحات 136-132
كلمات كليدي: تريزومي 13، سندرم پاتو، اختلالات كروموزومي

اختلالات ژنتيكي يك علت شايع براي بيماري، ناتواني يا مرگ در دوره شيرخوارگي و كودكي مي باشد. شيوع آن یک در هقت هزار تا یک در بیست هزار تولد زنده است و با افزايش سن مادر ميزان بروز آن افزايش مي يابد. پيش آگهي بدي دارد و حدود 50درصد در ماه اول و اغلب در سال اول فوت مي نمايند. فقط 18 درصد در سال اول زنده مي مانند كه همراه نقص عقلاني شديد با تشنج و عدم رشد مي باشد. تشخيص قبل از تولد آن با كمك آمينوسنتز مي باشد و پسر و دختر به يك نسبت مبتلا مي شوند. جهت بررسي سندروم پاتو،  شش مورد مبتلايان مورد بررسي قرار گرفتند.

نتيجه نيمي از مبتلايان پسر و نيمي ديگر دختر بودند. سن مبتلايان بين يك روز تا شش ماه، وزن متوسط 2320 گرم، متوسط سن مادر 25.8 بود و همگي كاريوتايپ 47xx+13 را داشتند و از نظر علائم غالبا با ناهنجاري هاي صورت، چشم و لب شكري و شكاف كام، بيني كوتاه و پهن، پلي داكتيلي، وزن كم، نقص ديواره بطني دهليزي و ناهنجاري كليه و امفالوسل و ميكروسفالي و ميكروفتالمي، هيپرتلوريسم همراه بوده است. چهار مورد قبل از سن نه ماهگي فوت و دو مورد مشخص نشده است.


دوازدهم مرداد 91 - توسط: ...

سلام
در چکیده مقاله ذکر شده که نیمی از متولدین دختر و نیمی پسر بودند در صورتی که در چند سطر پایین تر ذکر کردید کاریوتیپ انها همگی به شکل 47xx+13
سوالی که برای من مطرح است اینه که چه درصد نوزادان دچار این سندرم پسر و چه درصدی دختر هستند.

پاسخ: بیماری وابسته به جنس نیست یعنی احتمال مبتلا شدن دختر یا پسر به یک نسبت است.


برچسب‌ها: سندرم, سندرم پاتو, تریزومی سیزده, دكترKlaus Patau, پزشك فرانسوي Thomas Bartolin
+ نوشته شده در  چهارشنبه بیست و سوم آبان 1386ساعت 4:27 قبل از ظهر  توسط لیلا جویباری  |